2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，

今年的主题是“With Us Not For Us”

与我们同在，而不是为了我们，

旨在立足人权，

使唐氏综合征患者有权得到公平对待，

并享有与其他人一样的机会，

与他人一道努力改善生活。

中国的主题是

“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”

旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注

什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征又称21-三体综合征，主要的临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

唐氏综合征有什么症状？

唐氏胎儿在超声下的表现：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

典型症状

●特殊面容。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

●智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。

●生长发育迟缓。患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

●皮纹特点。手掌出现猿线（俗称贯通手，即手掌仅一条横纹）。

●其它。（1）如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。（2）发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。

伴随症状

约90%的患儿伴有听力差。

并发症

●感染：患儿由于免疫功能低下，容易出现感染。

●急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10-20倍。

●癫痫：有时患儿可合并癫痫等并发症。

●畸形：一些患者还伴有先天畸形。

唐氏综合征危险因素有哪些？

●年龄因素

母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

●遗传因素

少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

●环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。

唐氏综合征可以治疗吗？

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，因此，避免唐氏儿的出生是该病有效的预防策略。做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。

如何做产前筛查及产前诊断？

产前筛查

●NT筛查

孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

●唐氏筛查

孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

●无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12～24周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

●胎儿大畸形超声筛查

简称“大排畸”，30%的唐氏儿可能合并器官或者系统的异常，故在孕22-24周，医生会通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况，其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。

产前诊断

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

最佳检测时间：孕18周—22周。

唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。

既然无创精准，为什么不直接做呢?

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合征的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查，经医生咨询后，孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。

年龄＜35岁是不是不用做唐氏筛查？

唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低,适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。而且，年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。

最后，阳春市妇幼保健院温馨提醒

所有准爸爸准妈妈，

一定要重视产前筛查，

对胎宝宝的健康负责!

希望每个准爸爸准妈妈都能生育健康的宝宝！

咨询电话：

产科门诊：7662118

产房：7662178

产一区：7662203

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