每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，助力健康扶贫”。目前，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4~6%。

  我国属于出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。预防出生缺陷的发生、促进儿童健康成长，不仅是医生的职责，也是每个家庭、每个父母必须学习知晓的事情。

  什么是出生缺陷？

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

  谁是出生缺陷的背后黑手？

  造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

  出生缺陷的三级预防

  在我国，防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。

  一级预防措施

  在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生；具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。备孕期及孕期的进行叶酸相关的基因检测，能够帮助受检者更加科学地补充叶酸，预防神经管缺陷等患儿的出生。

  二级预防措施

  在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；第三代试管婴儿技术、B超、无创产前DNA检测、产前诊断等的不断发展，很大程度上降低了出生缺陷的发生。以无创产前DNA检测为例，该技术能够将孕期有常见染色体缺陷的宝宝精准地筛查出来，避免染色体缺陷儿的出生。

  三级预防措施

  在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、染色体微缺失微重复疾病检测等等，为出生缺陷儿的早发现、早诊断提供了手段。但是，这些技术虽然提高了患儿的生活质量，避免了过度治疗，相对降低了家庭负担，但目前大多数出生缺陷是没有办法治愈的，所以把握一级、二级预防才是预防出生缺陷的根本。

  到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%;确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。